Sequência de Pierre Robin

O que é sequência de Pierre Robin?

A sequência de Pierre Robin (SPR) ou, simplesmente, sequência de Robin, compreende a tríade de obstrução respiratória, glossoptose e hipoplasia mandibular. A frequente ocorrência com fissura palatina secundária, de gravidade variável, levou a uma ampliação da definição para incluir a fissura. A incidência de SPR é estimada em cerca de um caso para cada 8.500 a 14.000 nascidos vivos, mas a variabilidade dos critérios diagnósticos dificulta sua definição precisa.

A SPR é popularmente conhecida como “síndrome de Pierre Robin”, mas o termo “síndrome” não deve ser empregado, por não se tratar de uma síndrome genética específica, mas sim de uma “sequência” de anomalias secundárias à hipoplasia mandibular. A SPR pode sim fazer parte de diversas síndromes genéticas, portanto deve ser avaliada por especialistas.

Quais os sinais e sintomas da sequência de Robin?

Os principais achados clínicos são micrognatia (mandíbula pequena), glossoptose (com obstrução da via aérea), fissura de palato (dificultando alimentação e fala), dificuldade respiratória (especialmente, na posição supina), problemas para mamar ou se alimentar nos primeiros meses de vida, atraso de crescimento e desenvolvimento (se não tratados).

Como é feito o diagnóstico da sequência de Robin?

O diagnóstico, geralmente, é clínico, baseado nas características evidentes logo após o nascimento. Porém, pode ser identificado ainda na gestação por meio de ultrassonografia. Após o nascimento, exames complementares são realizados para avaliar a gravidade da obstrução das vias aéreas, a anatomia do palato, a função da deglutição e da alimentação, a investigação de outras anomalias congênitas associadas.

Como é realizado o tratamento do bebê com sequência de Robin?

O tratamento é multidisciplinar e individualizado, visando garantir a segurança respiratória, a nutrição adequada e o desenvolvimento saudável da criança.

Nos primeiros dias de vida, os cuidados costumam se concentrar na estabilização da respiração. O manejo das vias aéreas em pacientes com SPR varia dependendo da gravidade da obstrução e pode envolver intervenção postural, pressão positiva nas vias aéreas, uso de sondas nasofaríngeas e, em casos mais graves, a realização de traqueostomia.

À medida que a criança cresce, outras intervenções cirúrgicas podem ser necessárias, como cirurgias corretivas para o fechamento do palato e, em alguns casos, a distração osteogênica mandibular, procedimento de avanço mandibular para melhorar a anatomia facial e a função respiratória.

O déficit de crescimento e problemas de desenvolvimento a longo prazo podem estar relacionados à apneia obstrutiva e dificuldades de alimentação no início da vida. Por isso, é de extrema importância o diagnóstico precoce seguido de tratamento adequado com equipe multiprofissional.

A causa exata da SPR ainda não é totalmente conhecida e tem sido associada a uma série de síndromes com diferentes modelos de herança genética.