Displasia Craniofrontonasal

A displasia craniofrontonasal é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do crânio e da face. Indivíduos com esta condição têm uma fusão prematura dos ossos do crânio (craniossinostose), resultando em uma forma irregular da cabeça e da face. Entre as características mais comuns estão testa ampla, olhos muito separados (hipertelorismo) e alterações no nariz. Além disso, a displasia craniofrontonasal pode afetar as mãos e os pés.

Essa condição é causada por mutações no gene EFNB1. O tratamento inclui, geralmente, cirurgias para corrigir as deformidades, visando melhorar tanto a aparência quanto a função do crânio e da face.

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