Displasia Craniofrontonasal

O que é displasia craniofrontonasal?

A displasia craniofrontonasal (DCFN) é uma condição genética rara, com incidência estimada entre um caso para cada 100.000 a 120.000 nascidos vivos. Caracteriza-se pelo padrão dominante ligada ao cromossomo X que apresenta, paradoxalmente, maior gravidade em mulheres heterozigotas em comparação com homens hemizigotos. Embora as doenças ligadas ao cromossomo X tipicamente afetem apenas homens ou estejam presentes de forma mais grave em homens do que em mulheres, a DCFN afeta exclusivamente mulheres.

Quais os sinais e sintomas da displasia craniofrontonasal?

Mulheres afetadas apresentam, tipicamente, craniossinostose coronal, assimetria craniofacial, protuberância frontal, hipertelorismo ocular, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ponta nasal bífida, unhas sulcadas longitudinalmente, cabelos crespos e anormalidades do esqueleto torácico, além de outras anomalias digitais. Homens afetados, por outro lado, apresentam apenas hipertelorismo ocular.

Como é feito o diagnóstico da displasia craniofrontonasal?

A DCFN é diagnosticada por meio de avaliação clínica, após observação de achados físicos característicos. Exames de imagem, como tomografia, ajudam a avaliar a fusão das suturas cranianas e o grau das alterações ósseas. Para confirmar o diagnóstico, estão disponíveis testes genéticos moleculares para variantes patogênicas no gene EFNB1. A DCFN também pode ser detectada no período pré-natal, por meio de ultrassonografia. O diagnóstico precoce permite planejar o tratamento e oferecer o acompanhamento adequado com uma equipe especializada.

Como é realizado o tratamento do bebê com displasia craniofrontonasal?

O tratamento de crianças com displasia craniofrontonasal é feito de forma personalizada e envolve uma equipe multiprofissional. Geralmente, inclui cirurgias para corrigir a fusão precoce dos ossos do crânio (craniossinostose) e evitar a pressão intracraniana. Outras cirurgias podem ser indicadas para corrigir fissuras orofaciais ou assimetrias mais marcantes. Acompanhamento com especialistas como neurocirurgião, cirurgião craniofacial, oftalmologista, geneticista, fonoaudiólogo e psicólogo ajuda a monitorar o desenvolvimento, prevenir complicações e oferecer suporte integral à criança e à família.