Síndrome de Goldenhar

O que é síndrome de Goldenhar?

A síndrome de Goldenhar, também conhecida como espectro oculoauriculovertebral ou microssomia craniofacial, entre outras denominações, é uma condição rara, com incidência estimada entre um caso para cada 3.500 a 5.600 nascidos vivos. É um distúrbio do desenvolvimento craniofacial de origem congênita e a causa ainda não é totalmente conhecida. Na maioria dos casos, acontece de forma esporádica, ou seja, sem que haja outros casos na família. Acredita-se que fatores genéticos e ambientais (como infecções, uso de certos medicamentos ou falta de irrigação sanguínea durante a formação do embrião) possam influenciar o desenvolvimento da condição.

Quais são os principais sinais e sintomas?

Caracteriza-se por hipoplasia ou assimetria facial (frequentemente unilateral), microtia ou anotia, apêndices ou fístulas pré-auriculares e anomalias oculares como dermóides epibulbares. Alterações vertebrais, como hemivértebras ou fusão de vértebras cervicais, podem estar presentes. Outras manifestações podem incluir malformações cardíacas e renais.

Como é feito o diagnóstico da síndrome de Goldenhar?

Geralmente, o diagnóstico é clínico baseado nas características clínicas (exame físico) da criança, ao nascimento. Exames complementares são importantes, tais como exames de imagem, incluindo tomografia computadorizada e ressonância magnética, para avaliar estruturas do sistema nervoso central, orelha média e interna e de coluna vertebral; avaliações auditivas e oftalmológicas, para descartar alterações funcionais; ecocardiograma e ultrassonografia abdominal para investigar possíveis malformações de órgãos internos; exames genéticos para descartar cromossomopatias.

Não existe, até o momento, um único teste de laboratório específico para confirmar o diagnóstico. A confirmação do diagnóstico pode ser desafiadora devido à sua variabilidade, mas uma avaliação completa por uma equipe multiprofissional de especialistas é fundamental para um diagnóstico preciso e para o planejamento do tratamento e cuidados adequados.

Como é realizado o tratamento de um bebê com síndrome de Goldenhar?

O tratamento de um bebê com síndrome de Goldenhar é individualizado e feito por uma equipe multidisciplinar. Inicialmente, os profissionais avaliam as necessidades específicas da criança, já que a gravidade das alterações varia muito. Cirurgias reconstrutivas podem ser indicadas para corrigir malformações faciais, como orelhas pequenas ou ausentes e assimetrias mandibulares. Problemas oculares também são avaliados e tratados conforme necessário. Em casos com alterações na coluna vertebral, o acompanhamento ortopédico é essencial. Além disso, fonoaudiólogos, ortodontistas, geneticistas e psicólogos podem participar do cuidado, garantindo suporte abrangente ao desenvolvimento e à qualidade de vida da criança e de sua família.